OCA2基因的研究进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 陈旭

作者： 陈旭;邢秀梅;刘欣

作者机构：

关键词： OCA2基因;白化病;黑素体;黑色素细胞;pH值;眼睛颜色

期刊名称： 生命科学研究

ISSN： 1007-7847

年卷期： 2023 年 27 卷 005 期

页码： 385-391,407

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： OCA2基因为哺乳动物重要的色素基因,参与黑色素合成反应,同时也是人眼睛颜色的主要调控基因.其编码一个110kD大小的跨膜蛋白,该蛋白质定位于黑素体膜.研究表明,OCA2主要通过影响黑素体成熟、调节黑素体pH值以及参与黑色素合成途径第一步这3个方面影响黑色素合成.相邻基因HERC2的rs12913832增强子位点通过影响OCA2表达水平,实现对人眼睛颜色的调控.同时,OCA2基因是Ⅱ型眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism type Ⅱ,OCA2)的致病基因,与普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)、天使综合征(Angelman syndrome,AS)和黑色素瘤之间也存在间接关联,这些患者通常表现出皮肤或头发低色素沉着.本文从分子生物学、细胞生物学和遗传学的角度对OCA2基因进行概述,以期为进一步探究OCA2的分子机制以及相关疾病的诊疗提供思路和见解.

分类号： Q75

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