文献类型： 中文期刊
第一作者： 唐丹
作者： 唐丹;杨晴;王墨
作者机构：
期刊名称： 儿科药学杂志
ISSN： 1672-108X
年卷期： 2024 年 03 期
页码： 57-61
摘要： CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS~([1])。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’scongenitalamaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等眼睛病变~([2])。CRB2突变多累及脑、肾脏和视网膜,与肾脏发育和功能密切相关。CRB3尚无相关致病病例报道。目前报道CRB2突变导致3种临床表型:激素耐药型肾病综合征(steroid-resistantnephroticsyndrome,SRNS)、CRB2相关综合征、单纯视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)。CRB2导致SRNS的主要病理改变是局灶节段性肾小球硬化(FSGS),而CRB2相关综合征主要表现是脑室扩大伴囊性肾病(ventriculomegalywith cystickidneydisease,VMCKD),提示CRB2可能是一种新的纤毛病致病基因,其研究为纤毛病的治疗提供了新的靶点。本文综述CRB2突变致病的临床及基因型特点、致病机制,以对CRB2突变有进一步认识,为SRNS的诊治提供参考。
分类号： R363
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