人囊性纤维化跨膜电导调节子蛋白的变异模式研究
文献类型: 中文期刊
第一作者: 龙思宇
作者: 严少敏;吴光
作者机构:
关键词: 氨基酸对;囊性纤维化;囊性纤维化跨膜电导调节子;变异模式
期刊名称: 广西科学
ISSN: 1005-9164
年卷期: 2014 年 06 期
页码: 671-676
摘要: 【目的】编码囊性纤维化跨膜电导调节子(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白的基因突变可引起囊性纤维化,但该蛋白错义点突变的变异模式尚无报道。【方法】先用氨基酸对可预测性为指标将人CFTR蛋白及其178个错义点突变的氨基酸序列转换成标量序列,然后分析变异前后被替换掉的和替换出的氨基酸对的变化。【结果】97.19%的变异发生在不可预测的氨基酸对;87.08%的变异涉及1个或2个被替换掉的氨基酸对,其实际频率大于预测频率;15.17%的变异带来1个或2个替换出的氨基酸对,它们在正常的CFTR蛋白是不存在的;共有122个变异导致替换出的氨基酸对的实际频率小于预测频率。【结论】不可预测的氨基酸对对变异更敏感,变异的趋势是缩小氨基酸对实际频率和预测频率之间的差距,使氨基酸对的构成更加随机化,而人CFTR蛋白的这种退行性变导致了囊性纤维化。
分类号: Q51
- 相关文献
[1]甲型流感病毒基质蛋白2家族的跨种属感染和跨亚型变异的统计学证据(英文). 左文朴,朱绮霞,黄艳燕,潘丽霞. 2010
[2]S945L变异致囊性纤维化1例并文献复习. 汪东海,牛超,代继宏,田代印. 2020
作者其他论文 更多>>
-
单分子成像技术在工业微生物研究中的应用
作者:严少敏;吴光
关键词:单分子成像;单分子追踪;工业微生物;酶工程;荧光显微镜
-
阴沟肠杆菌和大肠杆菌的生物化工发酵能力比较研究
作者:汤宏赤;唐婷婷;闭德武;尹金阳;郭媛;林丽华;严少敏;杜丽琴;庞浩
关键词:阴沟肠杆菌;碳源利用;GC-MS;生物化工发酵
-
古菌、细菌和真核生物纤维素酶的整体进化关系(英文)
作者:吴光
关键词:纤维素酶;进化;种属间差异;种属内差异;系统发育
-
支链淀粉水解酶水解支链淀粉的特异氨基酸分析
作者:韦廷宗;闭海;郭媛;林丽华;黄日波;严少敏;庞浩
关键词:环糊精水解酶;支链淀粉;酶水解;分子模拟
-
α-淀粉酶Amy7C及其突变体催化常数的定量预测
作者:师德强;严少敏;吴光;谢能中;龙思宇;李检秀;黄艳燕
关键词:氨基酸属性;α-淀粉酶;催化常数;预测
-
定量预测α-淀粉酶及其突变体的酶反应米氏常数(英文)
作者:龙思宇;严少敏;吴光;谢能中;黄艳燕;师德强;黄纪民;王何健
关键词:氨基酸属性;α-淀粉酶;Km值;定量预测
-
半参数技术在生物医学领域中的应用(英文)
作者:吴光
关键词:数据分析;暴露研究;遗传研究;纵向分析;药效学;药代动力学;ROC分析;半参数方法;生存分析