人囊性纤维化跨膜电导调节子蛋白的变异模式研究

文献类型: 中文期刊

第一作者: 龙思宇

作者: 严少敏;吴光

作者机构:

关键词: 氨基酸对;囊性纤维化;囊性纤维化跨膜电导调节子;变异模式

期刊名称: 广西科学

ISSN: 1005-9164

年卷期: 2014 年 06 期

页码: 671-676

摘要: 【目的】编码囊性纤维化跨膜电导调节子(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白的基因突变可引起囊性纤维化,但该蛋白错义点突变的变异模式尚无报道。【方法】先用氨基酸对可预测性为指标将人CFTR蛋白及其178个错义点突变的氨基酸序列转换成标量序列,然后分析变异前后被替换掉的和替换出的氨基酸对的变化。【结果】97.19%的变异发生在不可预测的氨基酸对;87.08%的变异涉及1个或2个被替换掉的氨基酸对,其实际频率大于预测频率;15.17%的变异带来1个或2个替换出的氨基酸对,它们在正常的CFTR蛋白是不存在的;共有122个变异导致替换出的氨基酸对的实际频率小于预测频率。【结论】不可预测的氨基酸对对变异更敏感,变异的趋势是缩小氨基酸对实际频率和预测频率之间的差距,使氨基酸对的构成更加随机化,而人CFTR蛋白的这种退行性变导致了囊性纤维化。

分类号: Q51

  • 相关文献

[1]甲型流感病毒基质蛋白2家族的跨种属感染和跨亚型变异的统计学证据(英文). 左文朴,朱绮霞,黄艳燕,潘丽霞. 2010

[2]S945L变异致囊性纤维化1例并文献复习. 汪东海,牛超,代继宏,田代印. 2020

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