文献类型： 中文期刊
第一作者： 陶亮
作者： 陶亮;江伟;肖农
作者机构：
关键词： MORC2基因;DIGFAN综合征;发育迟缓;生长障碍
期刊名称： 中国实用儿科杂志
ISSN： 1005-2224
年卷期： 2022 年 05 期
页码： 396-399
收录情况： 北大核心 ; CSCD
摘要： DIGFAN综合征(MIM 619090)是一种复杂的常染色体显性遗传的神经系统疾病，其致病基因为MORC2(Microrchidia CW-type zinc finger protein2,MIM 616661)。MORC2基因是相关学者在近年来才发现与人类疾病相联系的，尤其是神经系统疾病~([1-3])，其突变后的常见表型为腓骨肌萎缩症2Z型~([4-6])(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT,MIM616688)，而近年来已发现DIGFAN综合征为该基因突变的新表型~([7])。其主要特征是发育迟缓(developmental delay)、生长障碍(impaired growth)、特殊面容(dysmorphic facies)以及轴突神经病变(Axonal neuropathy)。本文报告1例DIGFAN综合征患儿的临床资料，并经芯片捕获高通量测序技术检测发现其MORC2基因存在chr22:31354670,c.79 (exon2) G>A,p.E27K (p.Glu27Lys)(NM001303256)的新发突变，根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南，该变异有致病性。
分类号： R725.9
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