文献类型： 中文期刊
第一作者： 田全召
作者： 田全召;陈炳旭;赵杨杨;汪聪勇;王红利;鲁沛佳;张子敬;周森森;杨国杰;王二耀;雷初朝;陈宏;黄永震
作者机构：
关键词： CNV概述;突变机理;检测;疾病;研究进展;未来
期刊名称： 中国牛业科学
ISSN： 1001-9111
年卷期： 2021 年 47 卷 005 期
页码： 52-57
摘要： 基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指在大小一般是从1 kb到3 Mb的基因组中增加或减少大片段的拷贝数和亚微DNA片段的重复或缺失的变化.基因拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异(structure variant,SV)的重要组成部分,CNV所覆盖的核苷酸位点突变率明显高于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).CNV是人类疾病的重要致病因素之一.本文从CNV的概述、突变机理、检测方法和研究进展等方面进行阐述,并对未来CNV的发展进行展望,以期获得具有更高生产性和繁殖性能的家畜,并对人类疾病的研究有帮助.
分类号： S823
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