肢带型肌营养不良4家系临床和基因突变分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 邓胜勇

作者： 邓胜勇;田小会;姚静;蒲向阳;王言覃;钟敏

作者机构：

关键词： 肢带型肌营养不良;肌无力;基因突变;纯合/杂合

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2020 年 03 期

页码： 170-174

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异。方法收集4个家系5例LGMD 患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD 的临床特点和基因变异位点。结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3个月～19岁。1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高,其余4例均有不同程度的肌无力表现。基因检测均发现致病变异,分别是CAPN3基因复合杂合突变(c.632+4A>G,c.725dupG) 和SGCB基因纯合突变(c.1A>G)各1例,SGCG基因纯合突变3例(c.768de1C和c.320C>T),其中c.320C>T突变是既往未见报道的新突变位点。根据临床表现和基因检测结果,确诊2C型LGMD 3例,2A和2E型各1例,均是常染色体隐性遗传。结论基因检测有助LGMD的诊断及遗传咨询。

分类号： R746

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