文献类型： 中文期刊
第一作者： 吴静静
作者： 吴静静;包蕾;李禄全
作者机构：
关键词： Prader-Willi综合征;新生儿;临床表现;诊断
期刊名称： 发育医学电子杂志
ISSN： 2095-5340
年卷期： 2021 年 9 卷 004 期
页码： 268-274
摘要： 目的 总结新生儿Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的临床特征,并构建其临床诊断思路,为临床早期筛选并进一步基因诊断提供帮助.方法 收集2014年1月至2018年5月在重庆医科大学附属儿童医院新生儿科住院并诊断为PWS的患儿临床资料,分析患儿相关临床表现,并复习国内有关新生儿期PWS临床表现的报道,总结其最常见的临床表现,构建临床诊疗思路.结果 本院15例患儿中剖宫产10例(66.7%).11例(73.3%)为小于胎龄儿(small for gestational age,SGA).临床表现上15例(100%)患儿均有肌张力低下、吸吮能力差、喂养困难、反应差、少动、哭声弱.10例有外生殖器小或发育不全:9例男性患儿均有性腺发育不良,其中7例有隐睾;6例女性患儿中有1例表现为大阴唇小.皮肤色素减低6例(40.0%).特殊面容1例(6.7%).纳入的17篇文献中85例新生儿PWS临床表现依次为:肌张力低下(100%,85/85)、哭声弱(95.3%,81/85)、喂养困难(90.6%,77/85)、皮肤色素减低(78.5%,51/65)、外生殖器发育不良(72.9%,62/85)、剖宫产(71.4%,50/70)、特殊面容(67.1%,57/85)、胎动减少(37.0%,20/54)、SGA(33.3%,24/72)、低出生体重(21.2%,11/52)、羊水过多(20.3%,14/69)、早产(18.1%,15/83).结论 新生儿时期不明原因的肌张力低下需高度警惕PWS可能,识别临床表现,尽早行基因检测确诊,以便早期干预,改善预后.
分类号：
- 相关文献
作者其他论文 更多>>
-
早产儿住院期间家庭参与式护理方案的构建
作者：傅亚丽;张先红;李禄全;范娟;朱小川;魏璐
关键词：新生儿重症监护病房;早产;家庭参与;护理;方案
-
妊娠期肝内胆汁淤积症孕妇分娩的新生儿入住NICU的影响因素分析
作者：罗丽;冉丽红;代妮娅;包蕾;陈龙
关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症;新生儿重症监护室;危险因素;敏感度;特异度
-
超低和极低出生体重儿早期热卡摄入比较研究
作者：詹兴星;李禄全;包蕾
关键词：超低和极低出生体重儿;热卡;并发症;支气管肺发育不良;新生儿坏死性小肠结肠炎
-
早产与足月新生儿早发型败血症病原菌及药敏对比分析
作者：杨映天;游挺;刘晓晨;李禄全
关键词：早发型败血症;病原菌;药物敏感性;早产儿;足月儿
-
青贮饲料的选料与加工
作者：杨建中;庞晓江;高丽;吴静静;谢立荣;哈尔阿力·沙布尔;吴红岩;夏勒卡尔·托依安别克;再依拉古丽·木合塔尔别克;波拉提·巴合江
关键词：青贮饲料;选料;加工
-
小于胎龄儿坏死性小肠结肠炎发病危险因素分析
作者：黄丹;蒋亚君;张忠垚;李禄全
关键词：败血症;贫血;小于胎龄儿;坏死性小肠结肠炎
-
肠道菌群及其代谢产物在新生儿坏死性小肠结肠炎中研究现状与潜在应用思考
作者：李禄全;刘晓晨
关键词：坏死性小肠结肠炎;肠道菌群;代谢产物;标志物
