豹纹综合征研究进展
文献类型: 中文期刊
第一作者: 余时娟
作者: 余时娟
作者机构:
关键词: 豹纹综合征;雀斑;心肌病;肥厚型;突变
期刊名称: 中华临床医师杂志(电子版)
ISSN: 1674-0785
年卷期: 2017 年 23 期
页码: 2458-2461
摘要: 豹纹综合征是罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要由PTPN11、RAF1和BRAF基因突变致病,以多发性雀斑样痣、颅面畸形、心电传导缺陷、肥厚型心肌病、生殖器异常、生长发育迟缓和感音神经性耳聋为主要表现,缺乏特效治疗。本文总结了豹纹综合征的遗传学、皮损特征、系统表现、鉴别和愈后等相关研究报道的进展,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后。
分类号: R596.1
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