马方综合征的诊断与治疗研究进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 冯宇

作者： 冯宇;计晓娟

作者机构：

关键词： 马方综合征;临床诊断;鉴别诊断;主动脉手术;基因检测;基因治疗;预后

期刊名称： 局解手术学杂志

ISSN： 1672-5042

年卷期： 2020 年 02 期

页码： 158-161

摘要： 马方综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传结缔组织疾病,发病率为2/10 000～3/10 000。MFS易累及心血管系统、骨骼系统、视觉系统等,其心源性猝死发生率明显高于正常人群。临床主要依据2010年修订版Ghent诊断标准进行诊断,基因检测可以协助诊断。MFS的治疗有内科治疗与手术治疗,内科治疗主要延缓病情发展,改善瓣膜反流;外科手术治疗选择置换主动脉根部及主动脉瓣的Bentall。早期有效诊断、及时干预治疗可以延缓MFS的病理进展。

分类号： R725.9

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