NLRC4相关自身炎症性疾病研究进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 汪利

作者： 汪利;唐雪梅

作者机构：

关键词： 自身炎症性疾病;巨噬细胞活化综合征;家族性寒冷性自身炎症综合征4;NLRC4基因

期刊名称： 中国实用儿科杂志

ISSN： 1005-2224

年卷期： 2024 年 01 期

页码： 61-64+72

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： NLRC4相关自身炎症性疾病（NLRC4-AIDs）是一种NLRC4基因功能获得性突变的早发自身炎症性疾病。NLRC4是胞浆内NLRC4炎症小体的主要组成成分，其突变会导致炎症小体过度活化，导致胱天蛋白酶（caspase-1）活化，引起炎症因子白介素（IL）-1、IL-18产生增加，导致全身炎性反应。NLRC4-AIDs的临床表型多样，涵盖了家族性寒冷性自身炎症综合征（FCAS4）、新生儿多系统炎性疾病（NOMID）以及致命的巨噬细胞活化综合征（NLRC4-MAS）和自身炎症性疾病合并婴儿小肠结肠炎（AIFEC）等。其主要的特征是血清中游离IL-18水平增高、皮肤活检以淋巴组织细胞浸润为主等，通过特异性生物标记物进行早期快速病例识别，及时的临床及基因诊断，以及采用靶向免疫调节疗法进行早期干预，是改善NLRC4-AIDs患者预后的关键。文章就NLRC4-AIDs的研究进展进行综述。

分类号： R593.2

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