进行性家族性肝内胆汁淤积3型1例临床特点及基因突变分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 甘川

作者： 甘川;许红梅

作者机构：

关键词： 进行性家族性肝内胆汁淤积;ABCB4基因;基因突变

期刊名称： 中国实用儿科杂志

ISSN： 1005-2224

年卷期： 2022 年 04 期

页码： 317-320

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 进行性家族性肝内胆汁淤积3型(progressive familial intrahepatic cholestasis type 3,PFIC3)是一种由编码多种耐药蛋白3(multi-drug resistance protein 3,MDR3)的ABCB4(ATP-binding cassette, subfamily B,member 4)基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病[1]。该病多呈散发，

分类号： R725.7

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