一例东北马鹿白化病的病例分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 陈旭

作者： 陈旭;唐丽昕;邢秀梅;董崇山;王莘皓;高鹤轩;苏伟林;刘欣

作者机构：

关键词： TYR基因;黑色素;白化病;东北马鹿

期刊名称： 特产研究

ISSN： 1001-4721

年卷期： 2024 年 004 期

页码： 25-30

摘要： 为了探究一只东北马鹿的白化病的遗传机制,对其进行了30×全基因组重测序及生物信息分析并进行验证。结果表明。通过筛选与白化病致病基因相关的SNPs最终定位到这只白化马鹿的5个SNPs分别涉及到HPS3(c.A1652G),LYST(c.C3338T、c.G3635A、c.C4613T),TYR(c.C1204T)3个基因。同源蛋白序列分析排除了HPS3和LYST上突变位点的致病性,而TYR基因上为终止突变。RT-PCR分析进一步证实TYR基因的终止突变蛋白结构预测分析显示,TYR基因的突变位点位于蛋白的胞质区与跨膜区之间,而作为与网格衔接蛋白AP-3接合的双亮氨酸基序(EEXXXPLL)位于膜内区,因突变而丢失。综上分析,TYR基因(c.C1204T)突变导致了马鹿的白化病。该突变使TYR尾端丢失,包含了双亮氨酸基序和跨膜区丢失,TYR蛋白无法从内质网转移到黑素体上,黑素体功能性缺失导致白化病。

分类号： S858.9

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