Mutation Surveyor在插入/缺失杂合子突变分析中的应用

文献类型： 中文期刊

第一作者： 宋雪梅

作者： 宋雪梅;姜俊芳;蒋永清

作者机构：

关键词： Mutation Surveyor;InDel;ISG15;湖羊

期刊名称： 浙江农业学报

ISSN： 1004-1524

年卷期： 2012 年 24 卷 06 期

页码： 961-968

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 结合实例简述了Mutation Surveyor软件在碱基替换和插入/缺失突变,尤其是插入/缺失杂合子突变研究中的应用。以浙江省余杭湖羊场和屠宰场144头湖羊为试验材料,采用PCR-SSCP和测序的方法检测干扰素刺激基因(ISG15)基因5'侧翼区序列,并利用Mutation Surveyor软件分析其遗传多态性。PCR-SSCP检测结果显示ISG15基因5'侧翼区PCR-SSCP带型非常复杂,无法直接判定个体的基因型。利用Mutation Survey-or软件分析发现湖羊ISG15基因5'侧翼区存在152 C/T,158 dupC和239 C/T 3种突变。其中152 C/T C等位基因频率为0.83,为低度多态的分子标记;158 dupC等位基因频率为0.5125,239 C/T C等位基因频率为0.7675,均为中度多态的分子标记。除239 C/T外,152 C/T和158 dupC均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。试验结果显示Mutation Surveyor软件在分析插入/缺失杂合子突变的测序结果时有较大优势,可用于碱基替换和插入/缺失SNPs的通量筛选和分析。

分类号： S826

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