文献类型： 中文期刊

第一作者： 何闯峰

作者： 何闯峰;黎义;郭艺

作者机构：

期刊名称： 儿科药学杂志

ISSN： 1672-108X

年卷期： 2023 年 11 期

页码： 53-56

摘要： 辅酶Q_(10)是真核细胞生命活动的必需成分,参与多种重要的生理功能。辅酶Q_(10)最重要的作用是在线粒体呼吸链中将电子从复合物Ⅰ/Ⅱ传递至复合物Ⅲ,是氧化磷酸化不可缺少的组分;此外,辅酶Q_(10)还参与脂肪酸β氧化、嘧啶生物合成、抗氧化及通过调节线粒体渗透性转移孔参与凋亡~([1-2])。原发性辅酶Q_(10)缺乏症(coenzymeQ_(10) deficiency,Co Q_(10)D)是由于直接参与辅酶Q_(10)合成的9个蛋白编码基因(COQ2、COQ4、COQ6、COQ7、COQ8A、COQ8B、COQ9、PDSS1、PDSS2)缺陷而导致的一组临床表现和遗传学高度异质性的综合征。其发生机制尚不明确,较多学者认为辅酶Q_(10)缺乏所致线粒体呼吸链电子传递障碍是其主要致病机制,其他如嘧啶代谢受损、活性氧增加和自噬异常等也可能参与其发病~([3-5])。

分类号： R725.9