文献类型： 中文期刊
第一作者： 焉波
作者： 焉波;张思仲;徐仲勤;郝胜菊
作者机构：
关键词： 46;XY女性;SRY基因;性别决定;性反转综合征
期刊名称： 遗传
ISSN： 0253-9772
年卷期： 1996 年 18 卷 06 期
页码： 12-14+31
收录情况： 北大核心 ; CSCD
摘要： 大约15％的46，XY女性患者中发现SRY基因编码区突变，其他患者可能是SRY基因的调节区，包括启动子区域发生了突变，或者其他相关基因发生突变所致．本文采用限制性酶切、PCR－SSCP及银染检测技术，对7例患者SRY基因的启动子区域进行了突变筛查，结果未发现异常，提示这些患者的病因与SRY基因启动子区域本身无关，结合对患者SRY基因HMG基序DNA的突变分析结果，表明除SRY某因异常外还存在其他导致46，XY女性性反转综合征的遗传机制。
分类号： Q987
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