GTPBP3基因变异相关线粒体病1例报告并文献复习

文献类型： 中文期刊

第一作者： 杨倩

作者： 杨倩;符跃强

作者机构：

关键词： GTPBP3基因;线粒体病;乳酸酸中毒;呼吸衰竭;代谢危象;生长发育迟缓;血液透析;学龄前儿童

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2021 年 11 期

页码： 818-821

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨GTPBP3基因变异导致线粒体病的临床和遗传学特征。方法报告1例GTPBP3基因变异致线粒体翻译缺损相关患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,3岁4月龄,入院时表现为严重乳酸酸中毒(乳酸29 mmol/L)、呼吸衰竭、心肌损害和卒中样发作综合征。头颅磁共振示双侧皮质脊髓束对称性异常信号。入院后予机械通气,B族维生素、辅酶Q_(10)、左卡尼汀改善代谢,并行血液透析。经治疗后患儿血乳酸显著降低,病情平稳出院。基因检测显示患儿GTPBP3基因存在杂合变异c.785A>C(p.Q262p)和c.1169delG(p.G390Efs~*16),分别来自母亲和父亲(均为杂合状态)。结论基因检测能明确诊断GTPBP3基因变异相关线粒体病;改善线粒体代谢,必要时血液透析是治疗线粒体病患儿代谢危象的有效方法。

分类号： R725.9

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