117例儿童脊髓性肌萎缩症自然病史分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 杨贇滢

作者： 杨贇滢;袁萍;李梅;蒋莉;洪思琦

作者机构：

关键词： 脊髓性肌萎缩症;自然病史;SMN1基因;生存分析;儿童

期刊名称： 中国当代儿科杂志

ISSN：

年卷期： 2021 年 010 期

页码： 1038-1043

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供临床依据。方法回顾性分析117例SMA患儿的临床资料及生存现状。结果 117例患儿中,1型SMA 62例（53.0%）、2型45例（38.5%）、3型10例（8.5%）,中位起病年龄分别为2、10、15月龄。1型SMA起病、就诊、确诊时间均早于2、3型SMA （P<0.05）,1型SMA就诊时间窗（起病年龄至就诊年龄）短于2、3型SMA （P<0.05）。肺炎为首发症状、抬头无力、哭声无力、进食费力多见于1型SMA（P<0.05）,2型SMA脊柱侧弯和下肢关节挛缩发生率高于1型（P<0.05）。117例（100%） SMA患儿均为SMN1基因纯合缺失,其中以7号外显子纯合缺失最常见（68.4%,80/117）。1型SMA的6年生存率仅为10%±5%,低于2、3型SMA （P<0.05）。起病年龄≤3月龄、肺炎为首发症状、抬头无力为1型SMA死亡的危险因素（P<0.05）。2型SMA运动能力可呈非线性倒退。结论各型SMA患儿临床表现、生存率均存在异质性,1型SMA生存率低,2型SMA运动能力可呈非线性倒退,临床上应早期识别及管理SMA。[中国当代儿科杂志,2021,23 （10）:1038-1043]

分类号： R746.4

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