文献类型： 中文期刊
第一作者： 李洁玲
作者： 李洁玲;曹洁
作者机构：
关键词： CACNA1E基因变异;难治性癫痫;智力运动发育落后;癫痫性脑病
期刊名称： 临床儿科杂志
ISSN： 1000-3606
年卷期： 2021 年 04 期
页码： 269-272
收录情况： 北大核心 ; CSCD
摘要： 目的报道CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特征。方法回顾分析1例CACNA1E基因变异所致难治性癫痫患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁6个月,因难治性癫痫伴智力运动发育落后就诊。患儿四肢肌张力降低,有严重的癫痫脑病表现,基因检测提示患儿携带CACNA1E基因c.4258(exon30)G>A(NM_001205293)新发杂合变异,而其父母该位点均为野生型。根据ACMG(The American College of Medical Genetics and Genomics)标准与指南(2015),该变异为可能致病性变异。结论对难治性癫痫伴有智力运动发育落后、四肢肌张力低下的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。
分类号： R742.1
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