1岁以内良性癫痫临床特征及遗传学研究进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 付珏桃

作者： 付珏桃;曹洁

作者机构：

关键词： 癫痫;良性;儿童;综述

期刊名称： 现代医药卫生

ISSN： 1009-5519

年卷期： 2020 年 22 期

页码： 3587-3590

摘要： 1岁以内起病良性癫痫综合征分类以发病年龄及有无家族史为主要标准,其临床特征及致病基因谱各具特点,但又存在部分重叠。良性家族性新生儿惊厥主要致病基因是KCNQ2、KCNQ3;良性家族性新生儿-婴儿癫痫主要致病基因是SCN2A、KCNQ2;良性家族性婴儿癫痫主要致病基因为PRRT2,其中KCNQ2基因突变是1岁以内良性癫痫综合征的共患病基因。对癫痫患儿的早期识别仍具有重要意义,可避免过度诊疗及缓解家属心理压力。

分类号： R742.1

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