Wolf-Hirschhorn综合征11例临床分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 欧跃徐

作者： 欧跃徐;曹洁

作者机构：

关键词： Wolf-Hirschhorn综合征;4号染色体;发育迟缓;癫痫

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2019 年 07 期

页码： 524-529

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6%),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体。其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小。15例中11例资料完整,临床表现明确。首诊原因包括癫痫5例,生后反应差、低体质量5例,肺炎1例。主要核心临床表现为生长/精神发育迟缓、癫痫、希腊武士头盔面容,还可能存在多系统异常。3例在1岁内因肺炎/惊厥死亡,存活者均存在严重智力运动发育落后。结论WHS为4号染色体的结构畸变,4p16.3上的关键基因缺失,导致生长/精神发育迟缓、癫痫、特殊面容、多系统异常,预后较差。

分类号： R725.9

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