儿童型脊髓性肌萎缩症诊治研究进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 杨贇滢

作者： 杨贇滢;洪思琦

作者机构：

期刊名称： 儿科药学杂志

ISSN： 1672-108X

年卷期： 2022 年 12 期

页码： 55-58

摘要： 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是婴幼儿时期最常见的致死性神经遗传性疾病。该病为常染色体隐性遗传，主要致病基因位于5q 11-13上的SMN(survivalmotor neuron)基因。该致病基因的人群携带率1/50～1/42,SMA的人群发病率为1/10 000～1/6 000。SMA病变主要累及脊髓前角α运动神经元，临床上主要以肌无力、肌张力下降、肌萎缩、腱反射减弱或消失为主要表现，通常近端重于远端，下肢重于上肢，疾病呈对称性进展，

分类号： R744.8

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