BCHE基因复合杂合突变致先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症一例

文献类型： 中文期刊

第一作者： 张慧华

作者： 张慧华;李中跃

作者机构：

关键词： 先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症;胆碱酯酶;BCHE基因;麻醉

期刊名称： 中国优生与遗传杂志

ISSN： 1006-9534

年卷期： 2022 年 06 期

页码： 1012-1014

摘要： 丁酰胆碱酯酶是一种丝氨酸水解酶，可催化胆碱酯类的水解，包括肌肉松弛剂琥珀酰胆碱和米伐库铵。丁酰胆碱酯酶缺乏可能导致麻醉后呼吸暂停。先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症是由于位于3号染色体（3q26.1）上的BCHE基因突变引起，多位点的复合杂合突变可能致病。

分类号： R725.9

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