Kabuki综合征2例报告

文献类型： 中文期刊

第一作者： 李洁玲

作者： 李洁玲;曹洁

作者机构：

关键词： Kabuki综合征;临床特征;基因检测;KMT2D基因突变

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2018 年 01 期

页码： 53-56

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的分析2例Kabuki综合征患儿的临床特征及基因诊断结果。方法回顾分析2例Kabuki综合征患儿的临床资料。结果 2例均为1岁余男性患儿,有特殊面容、发热惊厥表现,基因检测均提示KMT2D(或MLL2)基因突变,但临床表型仍有差异。结论临床疑似Kabuki综合征的患儿可进行基因检测明确诊断。

分类号： R725.9

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