成都地区入托体检儿童地中海贫血基因检测结果分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 于霞

作者： 于霞;刘成桂;沈伟;杨炼;廖志勇;刘锐;朱静

作者机构：

关键词： 地中海贫血;基因型;入托体检

期刊名称： 中国儿童保健杂志

ISSN： 1008-6579

年卷期： 2019 年 12 期

页码： 1339-1341

摘要： 目的分析成都市入托体检儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带率及基因类型,为制定该地区的地贫预防措施提供依据。方法回顾性分析2017年1月-2018年6月在成都市妇女儿童中心进行入托体检的8 327例儿童血常规及地中海贫血基因检测结果。结果 8 327例儿童血样中共检出小细胞低色素贫血423例(5.07%);基因检测确诊为地贫患者共有158例(1.90%),其中α-地贫64例(40.51%),以--~(SEA)/αα检出率最高(29.75%);β-地贫94例(59.49%),以CD41/42(-TCTT)检出率最高(34.18%)。结论成都市地贫的防控主要以预防巴氏水肿胎和重型β-地贫患儿的出生为主并采取相应措施降低其携带率。

分类号： R725.5`R440

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