文献类型： 中文期刊
第一作者： 李洁玲
作者： 李洁玲;曹洁
作者机构：
关键词： SZT2基因突变;难治性癫痫;智力运动发育落后;癫痫性脑病
期刊名称： 临床儿科杂志
ISSN： 1000-3606
年卷期： 2019 年 04 期
页码： 288-291
收录情况： 北大核心 ; CSCD
摘要： 目的报道3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床表现及预后。方法分析总结3例SZT2基因突变所致难治性癫痫患儿的临床资料及随访结果。结果男2例,女1例,分别于4月龄、10月龄及18月龄时出现难治性癫痫,伴有智力运动发育落后、特殊面容(高前额、睑裂下斜、眼睑下垂、弓形眉)、四肢肌张力低下、头围增大等,均有严重的癫痫性脑病表现,其中1例男性患儿(10月龄发病)因反复惊厥死亡。3例患儿基因检测结果均提示SZT2基因突变。结论对无明显诱因出现难治性癫痫伴有智力运动发育落后的患儿应尽早完善基因检测,以明确诊断。
分类号： R742.1
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