25例儿童范可尼贫血的临床特征和治疗分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 资娟

作者： 资娟;肖剑文;管贤敏;郭玉霞;于洁;温贤浩

作者机构：

关键词： 范可尼贫血;儿童;基因;预后

期刊名称： 中国小儿血液与肿瘤杂志

ISSN： 1673-5323

年卷期： 2022 年 02 期

页码： 101-105

摘要： 目的 探讨儿童范可尼贫血(FA)的临床特征、基因特点及预后。方法 回顾性分析2012年1月—2019年9月在重庆医科大学附属儿童医院诊断的25例FA患儿的临床资料。结果 伴有先天畸形者9例(36%),所有患儿均发生骨髓衰竭，无患儿发生恶性肿瘤。有先天畸形的患儿治疗6月后病情更易进展。染色体断裂试验阳性率达55%(11/20)。FANCA致病突变最常见(50%),其次为FANCP(17%)。7例患儿进行了HSCT,4例发生了肠道GVHD,接受全相合供体的患儿均恢复正常的造血功能。结论 FANCA突变致病最常见，伴有先天畸形者应积极治疗，移植后GVHD发生率偏高，有HSCT适应症的患儿应权衡利弊后做出选择，尽量选择全相合供体进行移植。

分类号： R725.5

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