两例AMN基因突变的Imerslund-Grasbeck综合征

文献类型： 中文期刊

第一作者： 秦洪成

作者： 秦洪成;刘郁叶;冯烨;肖剑文;温贤浩

作者机构：

期刊名称： 中国小儿血液与肿瘤杂志

ISSN： 1673-5323

年卷期： 2023 年 02 期

页码： 127-131

摘要： 病例资料病例1:女，4岁7个月时因“贫血1年余，加重1个月”第1次住院。除贫血外，伴生长发育迟缓、反复上呼吸道感染，有茶色尿。无咳嗽、呕吐、腹痛、腹泻，无骨关节疼痛及浮肿，无皮肤黏膜出血、黑便、血尿。院外血常规检测提示血红蛋白波动在54～101g/L,骨髓细胞学提示增生性贫血，无输血史。系G5P3,不挑食。父母近亲婚配，同胞中G1P1,4岁时因贫血去世(具体原因不详),G2P2及G6P4均体健，G7P5为病例2,

分类号： R725.9

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