拷贝数变异全基因组关联鉴定猪骨率性状候选基因

文献类型： 中文期刊

第一作者： 王立刚

作者： 王立刚;张跃博;颜华;张龙超;侯欣华;刘欣;王立贤

作者机构：

关键词： 拷贝数变异;骨率;全基因组关联;猪

期刊名称： 畜牧兽医学报

ISSN： 0366-6964

年卷期： 2019 年 50 卷 011 期

页码： 2208-2214

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 旨在挖掘影响猪骨率性状的全基因组范围内的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),并对其所覆盖的基因的作用模式及机理进行研究.本研究利用基于测序深度的CNVcaller软件对大白×民猪F2群体的拷贝数变异进行检测,利用TASSEL软件中的混合线性模型(mixed-linear model,MLM)对骨率性状进行基因组关联分析;查找数据库对CNVs所覆盖基因进行深入分析,利用RNA重测序对75日龄大白猪腿软骨中4个显著CNVs的表达进行检测.结果 表明,在F2代群体中,共检测到3 027个CNVs,其中,共有1 251个为缺失,987个为多拷贝,789个为缺失和多拷贝均存在.与骨率在基因组水平相关的CNVs共有4个,均位于7号染色体.4个变异中,有两个未与任何基因重叠.显著性最高的CNV4与骨髓分化相关标记(MYADM)基因重合.对75日龄猪腿软骨基因的表达研究发现,在后腿软骨中仅CNV2的表达丰度较高,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用.综上所述,本研究成功鉴定出影响猪骨率性状的4个CNVs,其中,CNV2和CNV4为影响骨率性状的主效CNVs,推测CNV2通过影响其内部基因的表达量影响骨率,CNV4可能在胚胎发育期起调控作用并最终影响骨率.本试验为今后骨率性状的调控机理研究奠定了理论基础,为猪骨率性状的育种提供了参考.

分类号： S828.2

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