1IDS基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告

作者： 邓胜勇; 高万春; 钟敏; 蒲向阳; 北大核心 CSCD

机构： 重庆市黔江中心医院;重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心

来源：临床儿科杂志

关键词： 黏多糖贮积症Ⅱ型 艾杜糖-2-硫酸酯酶 突变 基因

年份：2020