IDS基因同义突变致黏多糖贮积症Ⅱ型一家系报告

文献类型： 中文期刊

第一作者： 邓胜勇

作者： 邓胜勇;高万春;钟敏;蒲向阳

作者机构：

关键词： 黏多糖贮积症Ⅱ型;艾杜糖-2-硫酸酯酶;突变;基因

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2020 年 05 期

页码： 351-354

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)的临床表现及基因变异。方法分析1例MPSⅡ先证者及其家系成员的临床资料、基因检测及艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测结果。结果先证者,男,15岁,体格发育障碍、听力下降。影像学示脑室系统扩大,椎骨、肋骨等骨发育不良。尿黏多糖阳性。IDS的8号外显子同义突变(c.1122C>T)。先证者及其母亲的艾杜糖-2-硫酸酯酶活性分别为0、6.96 nmol/(4h·mg)。诊断为MPSⅡ。家系中有6例患者及1例疑似者,全为男性,除先证者外,还有1例存活,其余4例夭折。1例疑似者于孕7月余时产前诊断脑积水终止妊娠。检测到5例女性携带者。结论先证者经艾杜糖-2-硫酸酯酶活性检测和基因检测确诊为MPSⅡ,发现多名女性致病基因携带者及男性患者。

分类号： R725.9

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