ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告

文献类型: 中文期刊

第一作者: 赵欣

作者: 赵欣;戴杰民;袁萍;程敏;蒋莉;钟敏

作者机构:

期刊名称: 中国循证儿科杂志

ISSN: 1673-5501

年卷期: 2021 年 04 期

页码: 316-318

收录情况: 北大核心 ; CSCD

摘要: 1病例资料女,1月29 d,因"1个多月内癫发作5次"入重庆医科大学附属儿童医院(我院)。发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5~30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡。患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7kg,出生时无窒息史。G1、G2不明原因自然流产。G3P1为男孩,现5岁,体健。患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史。父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫患者,具体诊断及治疗资料不可得。否认家族中有类似患儿。

分类号: R725.8

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