利用新型分类体系评价人类白细胞抗原-DRB1基因与中国北方汉族人群类风湿关节炎的易感性

文献类型： 中文期刊

第一作者： 刘栩

作者： 刘栩;郭建萍;贾园;陆小兰;赵义;刘霞;王世瑶;李春;吴新宇;程锋;李小霞;郑毅;史旭华;李海云;黄慈波;程永静;赖蓓;黄彦泓;王天;栗占国

作者机构：

关键词： 关节炎，类风湿;HLA-DR抗原;表位;疾病易感性

期刊名称： 中华风湿病学杂志

ISSN： 1007-7480

年卷期： 2011 年 15 卷 11 期

页码： 731-735

收录情况： CSCD

摘要： 目的 从等位基因及基因型2个层次探讨人类白细胞抗原（HLA）-DRB1基因与中国北方汉族人群类风湿关节炎（RA）的相关性。方法选取RA患者281例及健康对照202名，以直接测序法（SBT）对HLA-DRB1的亚型进行检测，并用UTYPE软件进行分析。HLA-DRB1的分类采用经典的共同表位（SE）分类及2005年Tezenas du Montcel等提出的新分类：即根据DRB1的72～74位氨基酸序列是否具有精氨酸-丙氨酸-丙氨酸（RAA）序列特点，将DR分子分为S及X，再根据70及71位氨基酸的特点进一步将S分成S1～S3。采用直接计数法计算等位基因频率。统计学方法采用χ2检验。结果在281例中国北方RA患者中，共检出41种DRB1亚型，含SE的患者占44.8%。其中70～74位编码QRRAA序列的亚型占33.8%（95/281），显著高于健康人（P<0.05），是RA的易感亚型。在汉族人中这些亚型包括*0101，*0102，*0404，*0405及*0410。编码DRRAA以及DERAA序列者为RA的保护亚型，分别占22.5%（91/562）和3.7%（15/562），显著低于健康对照（P<0.05）。利用2005年Tezenas du Montcel等提出的新分类体系，对HLA-DRB1基因型进行分析，携带SE及Tezenas du Montcel新分类中S3P的基因型为RA的易感基因型，而新分类中的S3D及S1E为RA的保护基因型。结论中国汉族人群的HLA-DRB1的易感亚型特点皆为QRRAA序列，保护亚型为DRRAA与DERAA，具体分型及分布与白种人不同，需要建立更完善的中国人群HLA分型数据库

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