Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿临床特征及基因分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 刘浩

作者： 刘浩;李春;李晓文;余朝文;何晓燕;苗静琨

作者机构：

关键词： 胆汁淤积,肝内;新生儿;Citrin蛋白缺乏;血氨基酸;尿有机酸;高通量测序

期刊名称： 浙江大学学报(医学版)

ISSN： 1008-9292

年卷期： 2021 年 04 期

页码： 506-513

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的:分析citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析2012年9月至2017年12月于重庆医科大学附属儿童医院就诊的30例NICCD患儿和同期诊治的30例特发性新生儿胆汁淤积症(INC)患儿的临床表现、生化指标和目标基因捕获结合高通量测序和桑格-库森法验证结果。结果:NICCD与INC临床表现相似,但圆胖脸和陶土便在NICCD患儿中更为常见(均P<0.01)。NICCD组血糖、前白蛋白、白蛋白、总蛋白、纤维蛋白原、转氨酶水平较INC组低(P<0.05或P<0.01),而间接胆红素、总胆汁酸、碱性磷酸酶、乳酸脱氢酶、血氨、甲胎蛋白、凝血功能标志物较INC组均升高(P<0.05或P<0.01);INC组血氨基酸水平多在正常值范围内,而NICCD组血瓜氨酸、甲硫氨酸、酪氨酸、精氨酸及苏氨酸水平均升高(均P<0.01);INC组尿有机酸轻度升高或正常,而NICCD组尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸及苯乳酸浓度显著升高(均P<0.01)。NICCD组均存在SLC25A13突变,其中8例为纯合突变,9例为复合杂合突变,13例为单位点突变,以c.851_854del(53.19%)最常见,同时发现2个新的致病性突变c.1196T>A和c.919G>T。结论:对于新生儿肝内胆汁淤积症并伴有圆胖脸、陶土便的患儿应警惕NICCD,血氨、甲胎蛋白、瓜氨酸以及尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸、苯乳酸水平升高可为临床诊断提供重要依据,目标基因捕获结合高通量测序对其诊断及鉴别诊断具有重要价值。

分类号： R722.1

  • 相关文献

[1]气相色谱-质谱技术检测3377例疑似遗传代谢病患儿的结果分析. 刘浩,苗静琨,余朝文,万科星,张娟,袁召建,杨静,王冬娟,邹琳. 2020

[2]新生儿肺部疾病的超声应用. 朱倩,王荞. 2016

[3]耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌新生儿肺炎53例临床分析. 陈鸿羽,李媛媛,邓春,胡燕. 2016

[4]新生儿社区和院内获得性肺炎的病原学特点及药敏分析. 陈鸿羽,邓春. 2016

[5]新生儿呼吸窘迫综合征临床路径应用评价. 郑秦,邓春. 2016

[6]粪便自诱导分子-2在新生儿坏死性小肠结肠炎临床病情监测中的价值. . 2019

[7]母亲孕晚期膳食维生素A摄入对新生儿维生素A水平的影响及其相关因素分析. 刘欢,苗静琨,陈洁,李廷玉. 2018

[8]轻型链球菌缓解铜绿假单胞菌感染小鼠模型的炎症反应及机制的初步探讨. 侯婷,余加林,艾青,贺雨,肖洒,谭琪,王利,胡坤,李秋平,尹一兵,宋超. 2018

[9]护理专案在降低新生儿医源性皮肤损伤的应用研究. 代金丽,何华云,杨丽莎,陈新红. 2018

[10]间充质干细胞移植治疗新生儿支气管肺发育不良:机遇与挑战. 包蕾,史源. 2019

[11]基于不合理医嘱前提下的新生儿肠外营养液医嘱审核. 陈添,黄晓英. 2019

[12]新生儿抗生素暴露对肠道菌群及临床结局的影响. 赵琪,芦起. 2019

[13]影响新生儿毛细血管渗漏综合征预后的危险因素. 韦欢,张忠垚,李禄全. 2020

[14]新生儿侵袭性真菌感染诊断指标研究进展. 周钰菡,余加林. 2020

[15]新生儿大肠埃希菌脑膜炎临床研究进展. 周露露,陈启雄. 2020

[16]降钙素原在新生儿早发型败血症中的诊断价值. 王思云,余加林. 2020

[17]体外膜肺氧合技术治疗新生儿呼吸衰竭的应用进展. 熊倞. 2020

[18]影响新生儿坏死性小肠结肠炎严重程度的危险因素. 杜越,钟琴,冯慧,芦起. 2019

[19]血乳酸在判断新生儿败血症预后中的临床价值. 孙玉姗,余加林. 2019

[20]白细胞计数对新生儿早发型败血症的诊断界值探讨. 郝盈夏,余加林. 2020

作者其他论文 更多>>

微信小程序