眼白化病I型遗传基因研究进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 杜站宇

作者： 杜站宇;徐超;赵静;宋兴超;刘晗璐;张林波;邢秀梅;赵家平

作者机构：

关键词： 眼白化基因;Oa1;黑素小体;黑素小体宏大

期刊名称：

ISSN：

年卷期： 2015 年

页码： 1

收录情况： CSCD

摘要： 人类的眼白化病Ⅰ型基因(ocularalbinismtype1,Oa1,GPR143)突变导致白化病X-连锁症状,患者的皮肤显示正常,但存在眼白化缺陷,比如虹膜半透明、畏光、眼发育不全以及眼球震颤等。小鼠眼白化病模型(抑制Oa1基因的表达)再现了人类的眼白化病。Oa1基因表达的蛋白OA1主要存在于成熟黑素小体的膜和前黑素小体的内吞溶酶体,是非典型的G-蛋白偶联受体(G-protein-coupledreceptor,GPCR),与其他GPCRs不同,它主要是连接细胞内溶酶体和黑素小体,N-末端位于细胞腔内朝向细胞器,C-末端朝向细胞质。对人皮肤黑素细胞进行免疫沉淀反应后显示OA1是带有G...

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