儿童迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症三例分析并文献复习

文献类型: 中文期刊

第一作者: 李俊

作者: 李俊;詹学

作者机构:

关键词: 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症;尿素循环障碍;高氨血症

期刊名称: 中华临床医师杂志(电子版)

ISSN: 1674-0785

年卷期: 2017 年 08 期

页码: 1327-1332

摘要: 目的总结鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)临床特点、诊治经验,提高对此病的认识。方法回顾性分析2013~2015年重庆医科大学附属儿童医院确诊的3例OTCD患儿临床诊治经过及实验室检查,并结合国内外资料进行文献复习。结果 (1)1例患儿为男性,2例患儿为女性,起病年龄均>1岁;2例有高蛋白饮食诱因;均无家族史;(2)1例以消化道症状起病,逐渐出现神经系统症状,病情进展迅速而死亡;2例以神经、精神症状为首发主要表现,经药物治疗后血氨降低,定期随访中;(3)3例患儿均有明显高氨血症,尿气相色谱均提示尿嘧啶升高;鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均有突变,突变位点各异;(4)治疗包括积极对症治疗及降血氨治疗。结论 OTCD以高氨血症引起的神经系统功能障碍为主要表现,临床表现各异,确诊可通过基因检测。

分类号: R725.8

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