猪CACNA1S基因部分序列的克隆、测序及SNP检测

文献类型： 中文期刊

第一作者： 方晓敏

作者： 方晓敏;徐宁迎;任守文

作者机构：

关键词： 猪(SUS SCROFA);CACNA1S;单核苷酸多态(SNP);PCR-SSCP;PCR-RFLP

期刊名称： 中国科学C辑(生命科学)

ISSN： 1674-7232

年卷期： 2008 年 001 期

页码： 52-59

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： CACNA1S是钙离子通道主效亚基α1亚单位的编码基因,该基因突变会导致人(Homo sapiens)低钾性周期性麻痹和恶性高温综合征.目前CACNA1S基因的研究主要集中在人和模式动物上,而在家畜中的研究少见报道.本研究以金华猪(115头)、皮特兰猪(30头)、金华猪与皮特兰猪杂交产生的金皮F2代杂种猪(126头)、大约克猪(23头)为研究对象,根据人CACNA1S基因序列设计引物,对猪基因组DNA进行PCR扩增、克隆测序,并与人相应序列作同源性比较,然后采用PCR-SSCP技术检测序列中可能存在的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点,并对有合适内切酶存在的突变点应用PCR-RFLP技术进行验证.结果表明:(?)用6对引物对猪基因组DNA进行扩增,共克隆得到猪CACNA1S基因约5211bp的DNA序列,其中外显子区域,猪与人同源性为82.6%,序列已递交GeneBank收录(登录号DQ767693);(?)在克隆得到的DNA序列中,共检测到57个单核苷酸突变点,其中外显子区域存在24个;(?)突变位点的PCR-RFLP验证与PCR-SSCP检测结果一致,...

分类号： Q78

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