Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读

文献类型： 中文期刊

第一作者： 周平

作者： 周平;朱琳;范琼丽;陈立

作者机构：

关键词： Cornelia de Lange综合征;国际共识;诊断;管理;解读

期刊名称： 中国当代儿科杂志

ISSN： 1008-8830

年卷期： 2020 年 008 期

页码： 815-820

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10 000~1/30 000.2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》).该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见.该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者.

分类号： R748

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