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视网膜色素变性患者视紫红质基因突变分析

文献类型： 中文期刊

作者： 刘逾 1 ; 贾晓林 1 ; 李进军 1 ; 卢立志 1 ; 刘晓玲 1 ;

作者机构： 1.温州医学院附属眼视光学院;浙江省农科院畜牧兽医研究所

关键词： 视网膜炎,色素性;视紫质;基因

期刊名称： 中国全科医学

ISSN： 1007-9572

年卷期： 2011 年 15 期

页码： 1659-1662

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的研究中国人视网膜色素变性(RP)患者视紫红质(RHO)基因的突变频率及特征,探讨其在RP发病机制中的作用。方法 运用DNA直接测序法,对55例中国内地汉族RP先证者及55例对照者进行RHO全基因突变检测分析。结果共检出7种碱基变异,其中2种为非致病错义突变,其余5种为非编码区单核苷酸多态性,RP组和对照组各单核苷酸多态性位点突变频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RHO基因在中国华南地区RP患者中的突变率低于国外报道。检出的已报道的单核苷酸多态性位点与RP无显著相关性。

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