文献类型： 中文期刊

作者： 田全召 ¹ ; 陈炳旭 ² ; 赵杨杨 ¹ ; 汪聪勇 ¹ ; 王红利 ³ ; 鲁沛佳 ³ ; 张子敬 ⁴ ; 周森森 ³ ; 杨国杰 ³ ; 王二耀 ⁴ ; 雷初朝 ² ; 陈宏 ² ; 黄永震 ² ;

作者机构： 1.河南省鼎元种牛育种有限公司

2.西北农林科技大学动物科技学院

3.郏县畜牧局

4.河南省农业科学院 畜牧兽医研究所/河南省畜禽繁育与营养调控重点实验室

关键词： CNV概述;突变机理;检测;疾病;研究进展;未来

期刊名称： 中国牛业科学

ISSN： 1001-9111

年卷期： 2021 年 47 卷 005 期

页码： 52-57

摘要： 基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)是指在大小一般是从1 kb到3 Mb的基因组中增加或减少大片段的拷贝数和亚微DNA片段的重复或缺失的变化.基因拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异(structure variant,SV)的重要组成部分,CNV所覆盖的核苷酸位点突变率明显高于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP).CNV是人类疾病的重要致病因素之一.本文从CNV的概述、突变机理、检测方法和研究进展等方面进行阐述,并对未来CNV的发展进行展望,以期获得具有更高生产性和繁殖性能的家畜,并对人类疾病的研究有帮助.