文献类型： 中文期刊
作者： 张冬杰 1 ; 何鑫淼 1 ; 汪亮 1 ; 刘娣 1 ;
作者机构： 1.黑龙江省农业科学院畜牧研究所
关键词： 民猪;从头组装策略;全基因组测序;遗传变异;正选择
期刊名称： 吉林农业大学学报
ISSN： 1000-5684
年卷期： 2023 年 005 期
页码： 600-608
收录情况： 北大核心 ; CSCD
摘要： 利用Hiseq 2000测序平台对1头雌性民猪采用从头组装（de novo）策略，绘制了其完整的基因组序列。测序深度达116.91×，N50 contig为57.3 kb,N50 scaffold为4.91 Mb，最终组装的基因组大小为2.64 Gb。组装的基因组中重复序列共占基因组大小的41.14%，其中占比最多的为长散在重复序列（Long interspersed nuclear elements,LINE），但存在1.22 Mb大小的缺失序列。共发现12 079 623个单核苷酸多态性（SNP）及1 854 337个插入缺失突变（InDels），检测到38 867个缺失型结构变异（SV）和6 867个插入型SV，以及575个倒位（INV）型变异。其中，缺失序列长多为60～300 bp，插入序列长多集中在1～8 bp,90%的插入片段长在1～30 bp。与11个其他猪种比较筛选后，发现民猪存在12个特异的SV位点，这些位点的形成机制以逆转录转座子元件的插入为主。预测到20 853个基因，其中20 651个基因有功能注释，占预测总数的99.03%。鉴定出22个基因受到正选择，包括与脂类代谢相关的多磷酸肌醇1-磷酸酶（INPP1）和缓激肽受体B1（BDKRB1）；与繁殖性状相关的含HORMA结构域的蛋白1（HORMAD1）和核糖体蛋白大亚基8（RPL8）；与耐寒性状相关的瞬时性受体电位通道香草酸受体5（TRPV5）；与生长性状相关的甲基丙二酰辅酶A表异构酶MCEE和尤因肿瘤相关抗原1（ETAA1）以及与免疫性状相关的环指蛋白31（RNF31）。
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