文献类型： 中文期刊

作者： 王芳 ¹ ; 马红 ¹ ; 张冬杰 ¹ ; 付博 ¹ ; 郭镇华 ¹ ; 汪亮 ¹ ; 李忠秋 ¹ ; 刘娣 ¹ ;

作者机构： 1.黑龙江省农业科学院畜牧研究所

关键词： 猪;FASN基因;非同义SNPs（nsSNPs）;SNP功能预测;蛋白质高级结构;构建

期刊名称： 黑龙江畜牧兽医

ISSN：

年卷期： 2023 年 011 期

页码： 62-66,137

收录情况： 北大核心

摘要： 为了筛选出猪FASN基因中具有生物学功能的非同义单核苷酸多态性（non-synonymous single nucleotide polymorphisms, nsSNPs）位点，试验采用生物信息学方法对FASN基因的nsSNPs位点进行了研究。首先利用Ensembl数据库分析FASN基因nsSNPs位点的相关信息，然后利用SIFT、Polyphen2和Provean三种方法预测nsSNPs位点的有害性，再利用ConSurf server、I-Mutant 3.0、Mupro、BDM-PUB、SUMO plot^TM、NetPhos 2.0 Server等在线软件对nsSNPs位点的进化保守位点、蛋白质稳定性、泛素化位点、磷酸化位点进行预测，SOPMA和MutPred2在线软件分析nsSNPs位点对FASN蛋白二级结构和三级结构的影响，最后使用Phyre2和VMD软件预测和构建野生型和突变型FASN蛋白的空间结构。结果表明：FASN基因有2个转录子，共38个nsSNPs位点，其中有7个位点被SIFT、Polyphen2和Provean三种方法均预测为有害突变位点，分别是L215F、V560G、R409C、F494L、L560R、R872W、R1123W。L215F、F494L位点属于高保守性位点；7个位点都可降低FASN蛋白的稳定性且不存在泛素化修饰，只有L215F位点存在磷酸化修饰；7个位点都可能参与了FASN蛋白二级结构的形成；L215F、V560G、L560R位点对FASN蛋白的三级结构有影响。说明L215F位点可能是猪FASN基因的潜在功能性位点。