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聚合酶链反应-直接测序法检测凝血因子ⅴ基因突变

文献类型： 中文期刊

作者： 周丽霞 1 ; 肖勇 1 ; 杨耀东 1 ;

作者机构： 1.中国热带农业科学院椰子研究所、海南省热带油料作物生物学重点实验室

关键词： 凝血因子ⅴ;基因突变;PCR;Sanger测序

期刊名称： 江西农业学报

ISSN： 1001-8581

年卷期： 2014 年 04 期

页码： 100-101+110

摘要： 凝血因子ⅴ是凝血过程中一种重要的辅因子,其10号外显子1691(mRNA)位鸟嘌呤核苷酸被腺嘌呤核苷酸所取代(即1691G→A),从而导致该基因有一个点突变,突变后的凝血因子ⅴ对抗凝血系统中一种血浆蛋白质C产生抗性,使血栓发生的风险大大增加。通过设计了两对不同的引物,利用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳和Sanger测序法,检测凝血因子ⅴ1691是否发生了点突变(即1691G→A),从而建立一种简单、快速、准确地检测单基因遗传突变的方法。

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