INCENP基因功能性单倍型可调控启动子活性并影响公牛精液品质

文献类型： 中文期刊

第一作者： 刘娟

作者： 刘娟;孙艳;姜强;杨春红;黄金明;李建斌;侯明海;仲跻峰;王长法

作者机构：

关键词： INCENP;SNP;单倍型;启动子区;精液品质;基因表达

期刊名称： 遗传

ISSN： 0253-9772

年卷期： 2016 年 38 卷 01 期

页码： 62-71

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 为研究内着丝粒蛋白(Inner centromere protein,INCENP)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与精液品质的相关性,本文利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了250头中国荷斯坦公牛INCENP基因的基因型。在INCENP基因启动子区鉴定出两个SNPs(g.-556 G>T,rs 136823901和g.-692 C>T,rs 211010999),发现了3种单倍型(CG、TT、TG)。分析两个SNP位点的基因型频率和等位基因频率,各SNP及单倍型组合与中国荷斯坦公牛精液品质的相关性,结果表明SNP位点g.-556 G>T GT基因型个体的鲜精活力显著高于GG基因型个体(P<0.05),单倍型组合H1H1(CCGG)、H1H3(CTGT)、H2H3(TTGT)和H3H3(TTTT)个体的鲜精活力和冻精解冻后活力均显著高于H1H2个体(P<0.05)。为进一步研究g.-556 G>T和g.-692 C>T影响精液品质的可能机理,本文将3种单倍型质粒分别转染小鼠睾丸间质细胞(MLTC-1),结果显示含TG单倍型的载体荧光素酶活性最高。由此推测,g.-556 G>T和g.-692 C>T为启动子区功能性突变位点,可通过调节启动子活性来调控INCENP基因表达,进而影响精液品质。

分类号： S823`Q78

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