雄激素不敏感综合征临床与遗传学分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 吴婷

作者： 吴婷;朱岷

作者机构：

关键词： 雄激素不敏感综合征;雄激素受体;基因变异;儿童

期刊名称： 重庆医科大学学报

ISSN： 0253-3626

年卷期： 2022 年 03 期

页码： 268-272

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的：分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点。方法：收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料，提取患儿及父母外周血DNA，对患儿DNA样本进行内分泌疾病相关基因高通量测序，并进行家系DNA样本Sanger测序验证。结果：10例患者均检测到雄激素受体(androgen receptor,AR)基因变异，其中5个变异以前未报道过，分别是c.401dupA(p.P135Afs23)、1 350 bp缺失突变、c.2505C>G(p.Y835X)、c.1747T>C(p.F583L)和c.610G>T(p.E204X)，其中c.610G>T(p.E204X)为嵌合体突变。结论：本研究中5例未报道变异均可能致病，提示基因检测有助于AIS的确诊，有利于AIS患者的临床决策和遗传咨询。

分类号： R725.9

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