X连锁先天性肾上腺发育不良诊治现状
文献类型: 中文期刊
第一作者: 廖冬梅
作者: 廖冬梅;朱岷
作者机构:
期刊名称: 儿科药学杂志
ISSN: 1672-108X
年卷期: 2023 年 09 期
页码: 57-61
摘要: X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene, DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主,
分类号: R725.8
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