5例低磷酸酯酶症患儿临床及遗传学分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 苏娜

作者： 苏娜;朱岷;许珂;张惠姣

作者机构：

关键词： 低磷酸酯酶症;ALPL基因;基因突变

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2020 年 04 期

页码： 289-293

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的总结低磷酸酯酶症(HPP)的临床及遗传学特点。方法回顾分析5 例HPP患儿的临床资料,以及患儿及其亲属的外周血高通量测序及Sanger验证结果。结果 5例患儿均有骨骼矿化不良以及血清碱性磷酸酶降低,3例伴有惊厥等神经系统症状。5例HPP患儿高通量测序共发现ALPL6个突变位点,c.346G>A(p.A116T)、c.1097至c.1099del CCT复合杂合突变(p.T366_S367deli)、c.1014至c.1015ins G(p.H338fs)、c.1446C>A(p.482H>Q)复合杂合突变、c.920C>T(p.P307L)、c.883A>G(p.M295V),其中c.1014_c.1015ins G、c.1097_c.1099del CCT、c.1446C>A为首次报道,蛋白质结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。结论确诊5例HPP患儿,发现 3种新型突变,丰富了人类ALPL基因突变数据库。

分类号： R725.9

  • 相关文献

[1]家兔畸形现象介绍. 薛帮群,任克良,李双军,张全应. 2013

[2]两用核雄性不育新材料的发现与研究初报. 郭国强,郭民奇,尹明,尹建英,孟卫东. 2004

[3]鼠疫研究与控制措施. 张涛,冯志勇. 2008

[4]牛瓜氨酸血症、尿苷酸合酶缺乏症PCR-RFLP检测方法的建立及应用. 王洪梅,李建斌,侯明海,张秀红,刘文浩,仲跻峰. 2009

[5]鸡肾型IBV山东分离株核蛋白基因的遗传变异分析. 王希军,张秀美,胡北侠,黄艳艳,孙鹏,李建亮,姜宁朋,崔言顺. 2009

[6]新两用核雄性不育材料的发现及研究初报. 郭国强,郭名奇,尹明,尹建英,孟卫东. 2004

[7]高通量测序在非小细胞肺癌基因突变研究中的应用. 杨静丽,葛闯,易琳,张海伟,林昌海,唐万燕,陈霞,辇伟奇. 2020

[8]水稻白叶枯病菌在离体培养条件下生物膜形成的检测. 吴茂森,陈华民,何晨阳. 2010

[9]抗精噁唑禾草灵耿氏硬草乙酰辅酶A羧化酶基因研究. 袁国徽,李涛,钱振官,田志慧,刘伟堂,王金信. 2019

[10]CRISPR/Cas9介导绵羊成纤维细胞MSTN基因突变系统的构建. 魏海霞,罗健,郭延华,张译元,王立民,唐红,周平. 2018

[11]禽源多杀性巴氏杆菌拓扑异构酶基因突变与耐恩诺沙星的相关性. 程龙飞,刘荣昌,陈红梅,万春和,傅光华,施少华,傅秋玲,陈翠腾,黄瑜. 2019

[12]肢带型肌营养不良4家系临床和基因突变分析. 邓胜勇,田小会,姚静,蒲向阳,王言覃,钟敏. 2020

[13]TMLHE基因突变的孤独症谱系障碍1例报道. 王月,魏华,代英. 2020

[14]5例STAT1功能获得性基因突变儿童慢性皮肤黏膜念珠菌病临床特点及生化免疫分析. 甘川,许红梅. 2019

[15]儿童特发性肺动脉高压ALK1基因突变分析. 王迎,李谧,吴晓云,吴良宇,刘玲娟,田杰. 2018

[16]新型烟叶烘烤剂的安全性研究. 陈刚,高继雄. 2002

[17]CRISPR/Cas9基因编辑技术在作物中的应用. 林萌萌,李春娟,闫彩霞,孙全喜,赵小波,王娟,苑翠玲,单世华. 2021

[18]养殖鱼源嗜水气单胞菌对氟喹诺酮类药物的耐药机制. 崔佳佳,王荻,卢彤岩,李绍戊. 2016

[19]空间诱变对青椒影响的初步研究. 耿月伟,郭亚华,谢立波,魏鲁玉,王雪,高永利,周宇. 2012

[20]苏云金芽胞杆菌杀虫晶体蛋白Cry1Ba结构域Ⅱ中Loops结构与功能关系研究. 张杰,孙东辉,宋福平,黄大昉. 2008

作者其他论文 更多>>

微信小程序