11β-羟化酶缺陷症研究进展

文献类型： 中文期刊

第一作者： 刘李

作者： 刘李;朱岷

作者机构：

期刊名称： 儿科药学杂志

ISSN： 1672-108X

年卷期： 2022 年 11 期

页码： 50-54

摘要： White P C等~([1])于1991年首次报道CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)以来，最新研究表明11β-OHD占先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)的0.2%～8.0%，在普通人群中发病率为1/9 000 000~([2-4])，而在从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中，该病在新生儿中的发病率高达1/7 000～1/5 000~([5])，不同的地区及种群发病率不同，其在中东和北非等地区发病率最高~([6])。

分类号： R725.8

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