先天性糖基化障碍临床及遗传学分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 张思思

作者： 张思思;江伟;王献虎;张明强;肖农

作者机构：

关键词： 先天性糖基化障碍;发育迟缓;肌张力障碍;惊厥发作;脂肪垫

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2021 年 11 期

页码： 805-808

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征。方法回顾分析8例CDG患儿的临床资料。结果 8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG6-CDG、SSR4-CDG、SLC35A2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)月,平均就诊年龄(18.5±4.4)月,平均确诊时长(10.5±5.5)月。神经系统最易受累,均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状,均存在肌张力障碍,有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳头凹陷,头颅影像学多无特征性异常。ALG6-CDG及SSR4-CDG病例系国内首次报道。错义变异为CDG主要变异类型,共6个位点为HGMD数据库尚未报道过的突变位点。结论 CDG是一类涉及多个基因、多个变异位点的疾病,临床表型及基因型异质性强,早期诊断困难。

分类号： R725.9

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