2例X-连锁低血磷性佝偻病患者PHEX基因新发突变的研究

文献类型： 中文期刊

第一作者： 冉情

作者： 冉情;熊丰;朱岷;邓蕾丽;雷培芸;罗雁红;曾燕;朱高慧;宋萃

作者机构：

关键词： 低血磷性佝偻病;磷酸盐调节基因;突变分析;儿童

期刊名称： 中国当代儿科杂志

ISSN： 1008-8830

年卷期： 2017 年 05 期

页码： 534-538

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的研究2例X-连锁低血磷性佝偻病(XLH)患儿及家系磷酸盐调节基因(PHEX)的突变类型,以明确其遗传学病因。方法回顾性分析2例XLH患者临床资料,应用高通量测序技术从基因组水平对先证者的XLH致病基因PHEX进行检测,并应用PCR-Sanger测序法对突变基因的家系分布进行验证。结果 2例患儿均检测到PHEX基因新发突变,1例为移码突变c.931dupC,导致翻译提前终止,产生截短蛋白p.Gln311Profs*13;另1例为剪接位点突变IVS14+1G>A,导致外显子15跳跃,产生不完整的氨基酸链。2例患儿父母的基因表型均正常。结论 c.931dup C和IVS14+1G>A是PHEX基因的两个新突变,可能是XLH新的致病性突变。

分类号： R725.9

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