一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 黄琴蓉

作者： 黄琴蓉;罗敏娜;陈玉霞;曹宗富;刘玲;江伟;冯英;侯雪勤;马旭;肖农

作者机构： 重庆医科大学附属儿童医院康复科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室;国家卫生健康委员会科学技术研究所

关键词： Joubert综合征;CPLANE1基因;小脑蚓部发育不良;基因-表型关系

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2020 年 08 期

页码： 566-570

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。

分类号： R741

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