一家系Joubert综合征17型2例基因-表型分析

文献类型： 中文期刊

第一作者： 黄琴蓉

作者： 黄琴蓉;罗敏娜;陈玉霞;曹宗富;刘玲;江伟;冯英;侯雪勤;马旭;肖农

作者机构：

关键词： Joubert综合征;CPLANE1基因;小脑蚓部发育不良;基因-表型关系

期刊名称： 临床儿科杂志

ISSN： 1000-3606

年卷期： 2020 年 08 期

页码： 566-570

收录情况： 北大核心 ; CSCD

摘要： 目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向基因组测序结果;复习Joubert综合征相关文献。结果姐姐18岁,弟弟13岁,均有肌张力低下、发育迟缓,无眼、肾、肝脏受累,韦氏智商分别为64、71。头颅磁共振(MRI)提示"臼齿征"。基因检测显示CPLANE1基因存在复合杂合变异c.-47-3C>A、c.8263dupA,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征17型,单纯型Joubert综合征。结论发现国内未见报道的Joubers综合征患者CPLANE1基因突变位点。

分类号： R741

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